9 ژوئن 2023 - شناسایی افراد در معرض خطر بالای بیماریهای مزمن به این معنی است که آنها می توانند قبل از اینکه بیمار شوند، هدف اقدامات پیشگیرانه قرار گیرند. نمرات خطر چند ژنی، که در آن اطلاعات ژنومی به تنهایی برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری ها استفاده می شود، اخیراً مورد توجه زیادی قرار گرفته است، اما تحقیقات ارائه شده در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی نشان می دهد که ترکیب نمرات بیومارکرهای خونی با اطلاعات ژنومی، نتایج دقیق تر و مقرون به صرفه تری را ارائه می دهد.

دکتر جفری بارت، مدیر ارشد علمی Nightingale Health در هلسینکی، فنلاند، نحوه ی اندازه‌ گیری بیش از 200 نشانگر زیستی در نمونه‌های خون 300هزار شرکت ‌کننده دربیوبانکبریتانیا و 200هزار شرکت کننده از بیوبانک استونی را شرح داد. او گفت: این بزرگترین مجموعه داده ها در نوع خود است که تاکنون جمع آوری شده است. محققان از یادگیری ماشینی برای ساختن مدل‌های پیش‌بینی‌کننده برای خطرات آتی 9 بیماری شایع در افراد، بر اساس اطلاعات ژنتیکی و نشانگرهای زیستی اندازه‌گیری شده، استفاده نمودند. بیماری های مورد مطالعه عبارت بودند از: بیماری ایسکمیک قلب، سکته مغزی، سرطان ریه، دیابت، بیماری مزمن انسدادی ریه، آلزایمر و سایر انواع زوال عقل، افسردگی، بیماری کبدی و سرطان روده بزرگ. به گفته سازمان جهانی بهداشت، این بیماری ها علل اصلی "سالهای زندگی تعدیل شده با ناتوانی" در منطقه اروپا هستند، و بنابراین بزرگترین علل رنج و هزینه های مراقبت های بهداشتی، و از نظر پیشگیری، مهم ترین هستند.

دکتر جفری بارت، گفت: ما دریافتیم که در همه بیماری‌ها، هم ژنتیک و هم نشانگرهای زیستی می‌توانند اطلاعات مفیدی در مورد خطر بیماری، حتی در ده سال آینده ارائه دهند و نشانگرهای زیستی خون تقریباً در همه موارد پیش‌بینی بهتری را ارائه می‌کنند برای مثال، 10 درصد از افراد که دارای بالاترین خطر ابتلا به سرطان ریه بر اساس نشانگرهای زیستی هستند، چهار برابر بیشتر از یک فرد معمولی در معرض این خطر هستند، در حالی که 10 درصد از افراد که دارای بالاترین خطر ابتلا به سرطان ریه براساس اطلاعات ژنتیکی هستند، تنها 1.8 برابر بیشتر از یک فرد معمولی در معرض این خطر می باشند و برای بیماری کبدی، این خطر به ترتیب 10 برابر و دو برابر بود.

این تیم همچنین دریافتند که پیش‌بینی بر اساس نشانگرهای زیستی گاهی حتی برای خطرات در کوتاه‌مدت قوی‌تر است (مثلاً در دو یا چهار سال آینده)، که به اعتقاد آنها ممکن است منعکس ‌کننده ارتباط مستقیم بین برخی از آنچه که نشانگرهای زیستی اندازه‌گیری می ‌کنند با مرحله پیش علامتی آن بیماری باشد. در زمانی که سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی با کمبود بودجه روبرو هستند، عمدتاً به این دلیل که جمعیت‌های سالخورده دارای سطوح فزاینده‌ای از بیماری‌های سبک زندگی مانند بیماریهای فوق الذکر هستند، آنها معتقدند که مطالعه ی آنها نشان می‌دهد که چگونه آزمایش‌های خون با اندازه‌گیری آسان بیومارکرهای خونی می‌تواند به سلامت پیشگیرانه ی جمعیت کمک کند. دکتر بارت گفت: این بدان معناست که یافتن افرادی که در معرض خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌ها هستند نسبتاً آسان است و پس از شناسایی می توان راه‌هایی را برای کاهش خطر، حفظ سلامت آنها و در عین حال کاهش بار مالی بر سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی به آنها پیشنهاد کرد.

او افزود: من از گستردگی کاربرد این رویکرد شگفت زده شدم، روشی که در آن داده های بسیاری از عملکردهای متابولیکی اصلی را با یک آزمایش خون ثبت می کند، و می تواند اطلاعات زیادی را در زمینه های مختلف سلامت انسان ارائه دهد. ما توانستیم نشان دهیم که پیش‌بینی‌های ما با نتایج سلامت افراد در چندین بانک زیستی بسیار سازگاری دارد، در حالی که پیش بینی بسیاری از مطالعات دیگر فقط با یک بانک زیستی مورد بررسی قرار گرفته اند. این نشان می دهد که نمرات نشانگرهای زیستی ما، یک یافته تحقیقاتی محدود نیستند و می توانند به طور موثر در کلینیک استفاده شوند.

پروفسور الکساندر ریموند، رئیس این کنفرانس، گفت: در حالی که کار بیشتری برای ارزیابی استحکام این پیش‌بینی‌ها ضروری است، دیدن اولین گام‌های پزشکی پیشگیرانه ی ژنومیک جالب توجه است.

منبع:

https://www.news-medical.net/news/20230609/Combining-blood-biomarkers-with-genomics-could-provide-useful-information-about-disease-risk.aspx